En conmemoración del Día Internacional del Sindrome Phelan McDermid, se iluminó de verde el Arco de San Martín, en el ingreso a Miramar por Ruta Prov. 11
Desde 2018, el 22 de Octubre se conmemora en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid.El síndrome de Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.
En el mundo, hay poco más de 2,000 casos reportados, pero el número real estimado es del 1% de los casos de autismo; de acuerdo a esta proyección, habría 2.2 mil millones de niños en todo el mundo, y de esos, 1 de cada 160 tienen un diagnóstico de autismo (1 en 54 en los EE.UU).
Eso pone la población estimada de PMS en 137,000, e incluso ese número podría ser conservador, ya que hay muchos adultos con PMS también.
